Diagnosi.

Test AMH (ormone antimulleriano).
Il livello di AMH (ovvero la concentrazione di ormone antimulleriano) è considerato un indicatore della fertilità femminile e del successo della stimolazione ormonale nel trattamento della fertilità.

Alcune donne non rispondono in maniera adeguata alla stimolazione ormonale delle ovaie nell'ambito di un trattamento di fertilità. Queste pazienti sono chiamate "poor responder", e le ragioni della loro risposta inadeguata sono da ricondurre a un aumento del valore di FSH (ormone follicolo-stimolante), il quale indica l'inizio della menopausa, o a un basso valore di AMH, cioè una scarsa concentrazione di ormone antimulleriano. Nella maggior parte dei casi, l'età avanzata della paziente è la ragione per cui la funzione ovarica risulta limitata.

Definizione di AMH: cos'è l'ormone antimulleriano?
L'ormone antimulleriano (AMH o Anti-Müllerian Hormone) corrisponde alla quantità di ovociti fecondabili prodotti dalle ovaie di donne sessualmente mature: minore è la quantità, più basso è il valore di AMH. Per questo motivo, spesso il valore dell'ormone antimulleriano viene determinato prima dell'avvio di un trattamento ormonale, così da stimarne approssimativamente le probabilità di successo. A differenza di molti altri ormoni sessuali, i livelli di AMH variano solo in maniera minima durante il ciclo, quindi possono essere determinati in modo abbastanza affidabile in qualsiasi momento.

Stimolazione ormonale con ormone antimulleriano.
Nonostante questa valutazione preliminare, l'inizio di una stimolazione ormonale non dovrebbe dipendere esclusivamente dal valore di AMH. Spesso, infatti, le pazienti con bassi livelli di AMH rispondono bene alla somministrazione dell'ormone, per cui si riesce a ottenere un accettabile "rendimento degli ovociti" per la successiva fecondazione artificiale.

In questi casi, presso le cliniche Sterignost raccomandiamo una stimolazione graduale, ovvero la paziente viene stimolata per cinque giorni e poi si controlla la riuscita della stimolazione con un'ecografia: se i follicoli nelle ovaie maturano, la somministrazione ormonale continua, mentre se non si rileva nessuna reazione delle ovaie, la stimolazione viene interrotta e si valuta un trattamento alternativo (es. donazione di ovuli).

Informazioni importanti sull'AMH.
Tra il 18° e il 29° anno di vita di una donna, il livello di AMH non cambia quasi mai.
A partire dai 30 anni, il livello di AMH diminuisce lentamente fino all'inizio della menopausa, quando non è più misurabile.
L'età avanzata è la principale causa di AMH basso, ma anche altri fattori (come l'assunzione della pillola anticoncezionale) possono inibire la produzione di AMH.

Tabella valori AMH.
Questa tabella fornisce una panoramica dei valori normali dell'ormone antimulleriano:

Determinazione dell'ormone antimulleriano prima di un trattamento di fertilità.
La stimolazione ormonale è un passo importante nel processo di fecondazione in vitro (FIVET). Nelle cliniche Sterignost la determinazione del valore di AMH è richiesta di routine prima di un trattamento di fertilità, e il campione di sangue può essere prelevato dalla paziente indipendentemente dal giorno del ciclo.

Se avete altre domande sul test AMH, contattateci subito la vostra clinica preferita. Vi aspettiamo!

Monitoraggio del ciclo ed esami ormonali.
Un ciclo mestruale irregolare potrebbe essere sintomo di un disturbo ormonale, e per ottenere una diagnosi esatta è utile effettuare un monitoraggio del ciclo e degli esami ormonali. Il monitoraggio può inoltre aiutare le coppie a determinare il momento migliore in cui avere dei rapporti sessuali finalizzati a una gravidanza.

Come avviene il monitoraggio del ciclo.
Durante il ciclo, effettuando a intervalli regolari degli esami ecografici e delle analisi del sangue è possibile determinare se il follicolo stia crescendo in maniera adeguata o se sia presente un disturbo nella sua maturazione, oltre a verificare se i livelli ormonali corrispondano alla relativa fase del ciclo.
Il monitoraggio del ciclo è anche una fase dei percorsi di fecondazione assistita come l'inseminazione intra-uterina.

Primo esame: tra il terzo e il quinto giorno del ciclo.
Il primo esame viene effettuato tra il terzo e il quinto giorno del ciclo e consiste in un'analisi dei livelli ormonali, in particolare quelli che sono responsabili o possono interferire con la maturazione degli ovuli. Tra questi vi sono l'ormone follicolo-stimolante (FSH), l'ormone luteinizzante (LH), gli ormoni tiroidei, la prolattina e gli ormoni maschili (androgeni). Inoltre, misurando l'ormone antimulleriano (AMH) può essere stimata la riserva ovarica. Le ovaie e l'utero sono invece controllati mediante ecografia.

Secondo esame: tra il decimo e il dodicesimo giorno del ciclo.
Il secondo esame si effettua di solito tra il decimo e il dodicesimo giorno del ciclo, cioè poco prima dell'ovulazione prevista. Un'ecografia mostra se nel frattempo è maturato un ovulo, oltre a controllare l'utero e la cervice.

Terzo esame: circa una settimana dopo l'ovulazione.
Durante il terzo esame, effettuato circa una settimana dopo l'ovulazione, viene esaminato di nuovo il livello ormonale, in particolare quello del progesterone (ormone del corpo luteo). Il progesterone, infatti, gioca un ruolo fondamentale nell'impianto di un embrione nel rivestimento dell'utero.

Se il ciclo presenta delle irregolarità, vengono programmati degli ulteriori esami, di solito a intervalli di pochi giorni. Inoltre, se necessario il monitoraggio del ciclo può comprendere anche diversi cicli.

Hormonuntersuchung bei Kinderwunsch.

Esami ormonali Prolattina.
Nell'ambito di un trattamento di fertilità, la prolattina è il primo ormone che deve essere controllato perché, avendo la responsabilità di mantenere stabile la fase luteale (l'ultima fase del ciclo, ovvero la prima fase dell'estrociclo), deve essere prodotto in quantità sufficiente.

Inoltre, l'iperprolattinemia (livelli di prolattina troppo alti) può causare un disturbo nella produzione dell'ormone GnRH e di conseguenza può portare all'anovulazione (mancata ovulazione) e all'infertilità.

I valori di riferimento della prolattina sono fra 5 e 25 ng/ml, tuttavia nel valutarli è necessario tenere in considerazione alcuni importanti fattori. Innanzitutto, i livelli di prolattina fluttuano nel corso della giornata e aumentano al pomeriggio e nelle prime ore serali, per cui è consigliabile effettuare il prelievo di sangue al mattino tra le 7 e le 10, così da ottenere dei valori standardizzati. In secondo luogo, ai fini della valutazione è necessario considerare anche la fase del ciclo, in quanto nella fase luteale (l'ultima fase del ciclo) i valori della prolattina, essendo incaricati di mantenere stabile la concentrazione di progesterone, tendono ad aumentare. Infine anche alcuni medicinali, come ad esempio gli psicofarmaci, possono influire sulla produzione di prolattina e quindi sulla concentrazione nel sangue.

Possibili cause dell'aumento dei livelli di prolattina.
Un livello di prolattina leggermente elevato (ad esempio tra 30 e 50 ng/ml) potrebbe indicare ipotiroidismo. In caso di ipotiroidismo, infatti, si verifica una produzione elevata di TRH reattivo, ovvero un ormone ipotalamico prolattina-stimolante che stimola anche la produzione del TSH (valore che indica la funzionalità tiroidea) nell'ipofisi. Un altro motivo potrebbe essere il consumo di farmaci tranquillanti o sedativi.

Terapia.
In presenza di iperprolattinemia, la terapia consiste nell'uso controllato di medicinali in grado di abbassare i livelli di prolattina.

In caso di consumo di sedativi o ipotiroidismo, ovviamente non bisogna prescrivere farmaci per abbassare la prolattina ma si consiglia di sospendere i tranquillanti e concentrarsi sulla cura della disfunzione tiroidale.

Tiroide.
Sia l'ipertiroidismo (ghiandola tiroidea iperattiva) sia l'ipotiroidismo (ghiandola tiroidea insufficientemente attiva) influiscono sulla fertilità femminile. L'ipotiroidismo, infatti, può portare non solo sintomi come perdita di capelli, stanchezza e pelle secca, ma anche anovulazione (assenza di ovulazione) e amenorrea (assenza di mestruazioni). Anche in caso di aborti multipli deve essere considerato un eventuale ipotiroidismo subclinico.

Terapia.
La terapia consiste nella correzione della disfunzionalità tiroidale.

I dosaggi delle gonadotropine (FSH, LH).
Il dosaggio dell'FSH è utile per escludere una menopausa precoce (climacterium praecox). Nel caso in cui una paziente affetta da amenorrea lamenti vampate di calore e altre sensazioni di malessere, è infatti necessario considerare l'ipotesi di una menopausa precoce, anche per motivi diversi da quelli della fertilità. L'amenorrea in giovane età, tra l'altro, può portare a una maggiore perdita ossea.

Le cause della menopausa precoce non sono ancora ben note, tuttavia vi sono alcune indicazioni che lasciano presupporre si tratti di una malattia autoimmune simile alla tiroidite di Hashimoto.

Terapia.
In caso di menopausa precoce, la terapia consiste nella somministrazione di estrogeni e gestageni per compensare la carenza ormonale.

I valori di FSH/LH e l'ovaio policistico (sindrome PCO).
Livelli troppo alti di FSH/LH possono essere indicatori anche di ovaio policistico (sindrome PCO).

La sindrome PCO è caratterizzata dalla presenza nelle ovaie di numerosi follicoli, nessuno dei quali ha la capacità di diventare un follicolo dominante maturo. I follicoli permangono quindi in uno stadio preliminare e durante l'esame ecografico conferiscono alle ovaie un aspetto cosiddetto "a groviera", con tanti buchi corrispondenti ai vari follicoli immaturi. Questo problema è spesso collegato a un disturbo dell'ovulazione e di conseguenza può essere una causa di infertilità.

Le cause della sindrome PCO non sono ancora ben chiare, ma probabilmente si tratta di un disturbo della stimolazione ovarica. Anche l'obesità, la quale comporta una maggiore concentrazione di ormoni maschili, sembra favorirne l'insorgenza.

Inoltre, in alcuni casi la sindrome PCO è basata su un disturbo del metabolismo e può portare, più tardi nella vita, a problemi cardiovascolari e disturbi del metabolismo degli zuccheri (diabete). Per questo motivo è importante che le pazienti affette da ovaio policistico si sottopongano a esami e trattamenti, anche nel caso non desiderino cercare una gravidanza.

Terapia.
Nel caso dell'obesità, la terapia più importante per la sindrome PCO è la riduzione del peso, la quale porta a una normalizzazione del ciclo a causa della diminuzione degli ormoni maschili, inoltre riduce significativamente il rischio di sviluppare il diabete.

Se non si desidera avere dei figli, la terapia standard consiste nella somministrazione di una pillola per ridurre la produzione di ormoni maschili. Se invece si desidera avere dei figli, somministrando FSH e/o LH si può ottenere la maturazione degli ovuli.

Gli androgeni.
Una produzione eccessiva di androgeni (ormoni sessuali che stimolano lo sviluppo delle caratteristiche maschili, come la crescita della barba) può portare all'infertilità femminile.

Terapia.
La terapia dell'iperandrogenemia è più facile per le pazienti che non sono in cerca di una gravidanza e che desiderano eliminare i sintomi di questa patologia per motivi estetici. Tramite la somministrazione di vari dosaggi di anti-androgeni come il ciproteronacetato (2-100mg/d) è infatti possibile influire sui ricettori degli androgeni e così ottenere un miglioramento, se non la scomparsa, dei disturbi dell'iperandrogenemia.

Per le pazienti che desiderano una gravidanza, però, questo tipo di trattamento è sconsigliato e l'iperandrogenemia deve essere curata soltanto in caso di anovulazione (assenza di ovulazione) o amenorrea (assenza di ciclo mestruale). La terapia è simile a quella per la sindrome PCO, ovvero la maturazione dei follicoli e l'ovulazione possono essere indotte somministrando FSH e/o LH. In caso di sospetta iperandrogenemia surrenale (che colpisce le ghiandole surrenali), in passato è stato ottenuto un aumento delle percentuali di gravidanza grazie all'uso di prednisolone.

Saremo lieti di fornirvi maggiori informazioni presso la nostra clinica Sterignost.

Test di pervietà tubarica.
La funzionalità delle tube di Falloppio è un prerequisito fondamentale per la buona riuscita di una gravidanza. Se la funzionalità risulta compromessa, infatti, la fertilità femminile potrebbe esserne influenzata.
Il restringimento delle tube di Falloppio può essere congenito, ma più spesso è causato da un'infiammazione, come quella da clamidia. Inoltre, un'infezione estesa può portare a un'ostruzione totale delle tube. Infine, anche l'endometriosi può danneggiare le tube di Falloppio.

Scoprite qui di seguito tutti i metodi per testare la funzionalità tubarica.

Laparoscopia.
Il metodo più efficace per esaminare le tube è la laparoscopia, la quale offre il vantaggio di poter contemporaneamente rilevare anche altri problemi, come cisti e aderenze. Poiché si tratta però di un intervento chirurgico invasivo effettuato sotto anestesia, è necessario prima escludere l'infertilità maschile (v. spermiogramma) e verificare la regolarità dell'ovulazione femminile (v. monitoraggio del ciclo).

L'esame della pervietà tubarica si effettua tramite la cosiddetta cromoperturbazione. A questo scopo, si somministra nelle tube della tintura blu attraverso la cavità uterina, e la fuoriuscita del liquido viene controllata attraverso una telecamera. La laparoscopia come metodo di controllo della pervietà tubarica deve essere effettuata durante la prima metà del ciclo, così da non mettere in pericolo un'eventuale gravidanza che possa essersi verificata.

L'esame viene solitamente eseguito in combinazione con un'isteroscopia, e oltre alla pervietà delle tube di Falloppio è possibile rilevare anche eventuali aderenze o la presenza di endometriosi. Inoltre, nel caso siano presenti aderenze o lesioni endometriosiche, queste possono essere rimosse direttamente.

Sonoisterosalpingografia con mezzo di contrasto.
Una procedura non chirurgica per testare la pervietà tubarica è la sonoisterosalpingografia con mezzo di contrasto (HyCoSy, Hystero-Salpingo Contrast Sonography), la quale consiste nella somministrazione - senza anestesia e utilizzando un catetere - di un mezzo di contrasto nelle tube di Falloppio attraverso la cavità uterina. La perdita del fluido può essere resa visibile tramite ultrasuoni.

Questo metodo semplice e indolore viene eseguito direttamente presso la nostra clinica Sterignost.

Isteroscopia L'isteroscopia come strumento diagnostico.
L'isteroscopia viene eseguita per diagnosticare eventuali malformazioni della cavità uterina, miomi e alterazioni della mucosa uterina.
Si tratta di un metodo endoscopico grazie a cui è possibile visualizzare la cavità uterina e l’endometrio, inserendo per via vaginale un piccolo strumento ottico di alcuni millimetri.

Cosa succede durante un'isteroscopia?
L'isteroscopia è una procedura minore, effettuata sotto anestesia, mediante la quale si controlla la cavità uterina con l'ausilio di una piccola telecamera.

Isteroscopia transvaginale.
Il medico inserisce la telecamera e gli strumenti diagnostici nella cavità uterina attraverso l'apertura vaginale e la cervice. Il rischio di lesioni viene ridotto al minimo grazie alla preventiva iniezione di un gas.
L'indagine mediante isteroscopio è quindi una procedura molto delicata, e solo la cosiddetta "mini-isteroscopia" non richiede anestesia.

Isteroscopia: i costi.
I costi dell'isteroscopia sono quasi sempre coperti dall'assicurazione sanitaria. Rivolgetevi ai nostri esperti e lasciatevi consigliare da loro.

Il test per la fertilità maschile.
Quando non si verifica una gravidanza, in circa il 40% dei casi le cause sono da ricondurre all'uomo, mentre in un altro 20% sia all'uomo che alla donna. I disturbi della fertilità maschile sono per lo più dovuti a una produzione insufficiente di sperma normalmente cresciuto e dotato di buona motilità, e il fulcro della diagnostica della fertilità maschile è rappresentato dall'esame macroscopico e microscopico dell'eiaculato mediante spermiogramma.

Nei nostri speciali laboratori di Vienna, Klagenfurt e Wels esaminiamo quindi la qualità e la quantità dell'eiaculato e forniamo consigli personalizzati sulle varie possibilità di trattamento.

Cosa viene esaminato durante uno spermiogramma?

Valori di riferimento dell'OMS 2010
Lo spermiogramma fa riferimento a procedure analitiche standardizzate basate sulle specifiche dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS 2010). Nell'analisi dell'eiaculato, i più importanti valori di riferimento sono:

Per essere sicuri di una diagnosi, si raccomanda di controllare lo sperma a intervalli di circa 3 mesi.

Oltre a uno spermiogramma, si può eseguire anche un esame urologico per escludere alterazioni organiche nell'area genitale e, se necessario, analisi di tipo ormonale.

Procedura dello spermiogramma.
Per ottenere un risultato ottimale, si consiglia sempre un periodo di astinenza di 2-5 giorni, durante i quali non si dovrebbe avere alcun tipo di eiaculazione. Tuttavia, l'astinenza oltre questo periodo potrebbe avere un'influenza negativa sul risultato dello spermiogramma.

Il campione di sperma viene quindi analizzato presso il nostro laboratorio e i pazienti ricevono una spiegazione dettagliata del suo risultato, oltre a informazioni sui possibili trattamenti necessari.

Talvolta, al fine di ottenere un risultato affidabile, si consiglia di eseguire un altro spermiogramma.

Possibili cause di uno sperma di scarsa qualità
Le anomalie dello sperma possono essere congenite oppure causate da fattori esterni.

Le cause attualmente note includono:

Inoltre, le infezioni acute possono ridurre temporaneamente la qualità dello sperma. I nostri medici prendono naturalmente in considerazione tutte le potenziali cause di un disturbo della fertilità e consigliano le conseguenti misure terapeutiche più appropriate.

Opzioni di trattamento in caso di insufficienza o assenza di spermatozoi.

Spermiogramma: i costi.
Il costo dello spermiogramma non è compreso nel Fondo FIVET, quindi deve essere sostenuto separatamente dai pazienti. Per scoprire i costi di uno spermiogramma, il quale è in grado di fornire informazioni più dettagliate in merito a ulteriori diagnosi nell'ambito del trattamento della fertilità, rivolgetevi alla clinica che avete scelto.

Die Trophektodermbiopsie (TOBI).
Un aiuto per le coppie in caso di ripetuti tentativi di fecondazione falliti, aborti o gravi malattie ereditarie.

La biopsia del trofoectoderma è una delle possibili indagini per le coppie che desiderano un bambino, nel caso in cui si sospetti che possa essere trasmesso un difetto genetico. Ciò potrebbe infatti portare a un aborto spontaneo o al parto di un neonato morto, oppure a una grave malattia genetica dell'embrione. Sebbene gli aborti spontanei siano infatti relativamente comuni, alcune pazienti ne risultano mediamente più colpite. Alcune coppie, invece, sono portatrici di gravi malattie genetiche, le quali non dovrebbero assolutamente essere trasmesse al bambino. O ancora, alcune coppie non riescono a iniziare una gravidanza nonostante i ripetuti tentativi.
In questi casi, le coppie che desiderano un figlio potrebbero sottoporsi a una biopsia del trofoectoderma.

In cosa consiste?
Durante questa indagine vengono sottoposte a biopsia quelle cellule dell'embrione che daranno origine alla placenta, dette anche "trofoectoderma" o "trofoblasti". Le cellule che, invece, sviluppandosi daranno vita a un bambino, cioè gli "embrioblasti" o "massa cellulare interna", non vengono toccate durante l'esame. Poiché la composizione genetica dei trofoblasti è solitamente identica a quella degli embrioblasti, in caso di maldistribuzione cromosomica è quindi possibile ottenere una diagnosi completa in una fase molto precoce della gravidanza, senza però manipolare l'embrioblasto. Inoltre, un altro vantaggio di questo esame è la possibilità di controllare allo stesso tempo anche il materiale genetico del padre.

Svolgimento della biopsia.
In primo luogo viene effettuata la fecondazione artificiale di alcuni ovociti tramite ICSI, poi questi vengono coltivati in laboratorio per 5 giorni fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. Quindi, per mezzo di un laser, l'involucro dell'embrione viene aperto e con una micropipetta vengono prelevate fino a cinque cellule di trofoblasto. Gli embrioni sottoposti a biopsia vengono infine crioconservati (cioè congelati) per essere analizzati dal medico, il quale ne cercherà uno privo di difetti genetici. Le cellule estratte vengono esaminate nei nostri laboratori.

A chi consigliamo la biopsia del trofoectoderma?
In Austria sono in vigore delle indicazioni precise in merito all'esecuzione di una biopsia del trofoectoderma. Le coppie che desiderano un figlio possono infatti ricorrere alla diagnostica preimpianto nei seguenti casi:

Inoltre deve esserci l'approvazione del comitato scientifico per l'analisi genica e la terapia genica.

Di conseguenza, la diagnosi preimpianto viene effettuata solo nel rispetto delle linee guida precedentemente citate e in seguito a una consulenza genetica completa.

Diagnostica preimpianto (PGD).
Un altro possibile esame per la diagnosi genetica preimpianto è la biopsia del globulo polare. Rispetto alla biopsia del trofoectoderma, si tratta di un'analisi più unilaterale della situazione genetica dell'ovulo, in quanto non fornisce informazioni sulla salute della cellula spermatica. In questo controllo, infatti, viene effettuata solo la biopsia dei globuli polari sugli ovociti fecondati, al fine di ottenere una loro analisi genetica indiretta. I globuli polari sono creati durante la maturazione dell'ovulo e non sono necessari per un ulteriore sviluppo.

Nelle nostre cliniche per la fertilità, i nostri medici saranno felici di consigliarvi e di chiarire se nel vostro caso specifico possa essere utile effettuare una diagnosi genetica preimpianto.

Infertilità genetica.
L'infertilità può avere, tra le varie cause, anche basi genetiche. Queste possono essere riconducibili a un'alterazione dei cromosomi (ovvero i vettori del materiale genetico) oppure a mutazioni genetiche.

Nelle nostre cliniche di fertilità, nell'ambito di un trattamento di inseminazione artificiale, è possibile sostenere la pianificazione familiare attraverso un'analisi dettagliata delle cause genetiche di infertilità nell'uomo e nella donna. Di conseguenza, è possibile sapere se l'infertilità della coppia abbia cause genetiche.
Le nostre cliniche di fertilità vi accompagnano nel percorso dei test genetici: riceverete informazioni sulle correlazioni mediche di malattie o disabilità congenite e genetiche, oltre ad assistenza per poter prendere delle decisioni individuali tenendo in considerazione la vostra situazione personale o familiare.

In particolare, forniamo assistenza in relazione ai test genetici di base e mettiamo le coppie in contatto con i migliori specialisti e istituti di genetica, i quali possono raccogliere e chiarire tutti i dettagli circa i risultati e la storia familiare della coppia.

Gli esperti della clinica Sterignost saranno lieti di informarvi sulle possibilità della cosiddetta "diagnosi genetica di base" e, dopo una consulenza dettagliata in merito ai risultati genetici da parte di specialisti, sulle eventuali misure per la diagnosi preimpianto.

Grande competenza nella diagnosi preimpianto.
I nostri esperti sono altamente qualificati e hanno conseguito un diploma in genetica presso l'Associazione Medica Austriaca (ÖÄK). In caso di risultati genetici anomali, grazie alle loro competenze e alla pluriennale esperienza nel campo della FIVET potranno realizzare accurate diagnosi preimpianto, successivamente a una consulenza genetica dettagliata da parte di specialisti in materia.

Quali sono le cause genetiche di uno sviluppo anomalo dell'embrione?
Le più frequenti cause genetiche di uno sviluppo anomalo dell'embrione sono le maldistribuzioni cromosomiche e i cromosomi soprannumerari, come nel caso della Trisomia 21 o "Sindrome di Down". Di rado si verifica che un genitore abbia una traslocazione cromosomica (ovvero un set di cromosomi scambiati), e in caso di traslocazione cromosomica bilanciata il genitore stesso è completamente sano. L'anomalia, però, potrebbe risultare nella combinazione di cromosomi spaiati al momento della fecondazione dell'ovulo. Questo si tradurrebbe in una traslocazione sbilanciata, la quale molto probabilmente comprometterà lo sviluppo dell'embrione

Così come le cause dei disturbi della fertilità, anche le cause di uno sviluppo anomalo dell'embrione sono molto complesse, e non sempre è possibile individuarne una sola. Per questo motivo, al fine di aumentare le possibilità di avere un figlio, nelle nostre cliniche di fertilità offriamo consulenze e diagnosi dettagliate in collaborazione con importanti istituti specializzati in genetica umana.

Possibili test genetici presso la clinica Sterignost.
I comuni test prenatali non invasivi (come lo screening degli organi e la translucenza nucale) vengono eseguiti solo durante la gravidanza, e in quel momento l'aborto rappresenta un grande peso psicologico per i genitori. I metodi invasivi come l'amniocentesi, invece, hanno un'affidabilità solo limitata e comportano comunque un rischio per il feto, sebbene molto basso.

La diagnosi genetica preimpianto in combinazione con la FIVET, invece, permette di testare geneticamente l'embrione ancor prima che venga trasferito nell'utero. Nella clinica Sterignost è possibile effettuare le seguenti procedure di diagnosi genetica preimpianto (DGP):

Diagnosi genetica preimpianto (DGP): quadro giuridico austriaco
In base alla legge austriaca del 2015 sulla medicina riproduttiva, la DGP è consentita solo in determinati casi.

Consulenza presso la clinica Sterignost.
Spesso i disturbi genetici compromettono la fertilità e, nel caso si verifichi comunque una gravidanza, il bambino potrebbe sviluppare delle malattie in grado di limitare notevolmente la sua salute fisica e mentale. Quando una coppia si rivolge a noi, il nostro obiettivo è fornire informazioni oneste e complete sulle varie problematiche e sui rischi che si corrono e, se necessario, sostenerla nel prendere una decisione personale.

Ogni coppia possiede i propri valori e le proprie convinzioni, e per noi è fondamentale rispettare i principi di tutti, compresi ovviamente quelli religiosi. Nel corso della nostra consulenza, quindi, teniamo conto del background psicosociale e dei valori dei nostri pazienti, inoltre ci atteniamo scrupolosamente alle linee guida della legge di modifica austriaca sulla medicina riproduttiva del 2015 (FMedRÄG 2015).

Desiderate fissare un appuntamento per un consulto preliminare o per trattare un argomento specifico? Contattateci direttamente: gli esperti delle nostre cliniche saranno felici di dedicarvi il loro tempo.

Se una paziente si è già sottoposta a diversi trattamenti FIVET senza successo, o se si sono già verificati dei ripetuti aborti spontanei senza cause evidenti, i nostri medici consigliano alla donna di sottoporsi a un esame immunologico. Un'indagine di questo tipo, infatti, spesso rivela concentrazioni elevate di cellule NK o plasmacellule nel sangue e nella mucosa uterina.

Cellule NK e plasmacellule.
Al fine di aumentare le possibilità di gravidanza, nella clinica Sterignost offriamo un esame immunologico volto a esaminare la concentrazione di cellule NK (Natural Killer) e plasmacellule nell'utero come possibili indicatori di endometrite.

Durante le prime fasi della gravidanza, infatti, il sistema immunitario femminile affronta grandi sfide: da un lato si attivano tutti i meccanismi necessari a mantenere in vita l'embrione, ma allo stesso tempo il materiale genetico paterno nell'ovulo fecondato viene riconosciuto come "estraneo". Una reazione sbagliata del sistema immunitario potrebbe quindi comportare il mancato annidamento dell'embrione o un suo rigetto nel breve periodo.

Cellule NK: le cellule “killer" del sistema immunitario.
Le cellule NK (Natural Killer) fanno parte dei linfociti e, in quanto sottogruppo dei leucociti (globuli bianchi), sono considerate i "guardiani" del sistema immunitario: riconoscono le cellule infette o alterate in modo anomalo (cellule tumorali) e le uccidono. Poiché però un embrione contiene sempre materiale genetico estraneo, in caso di reazione sbagliata delle cellule NK questo potrebbe essere attaccato.

Una "reazione eccessiva" del sistema immunitario nelle prime fasi della gravidanza può avere varie cause. Ad esempio, nelle donne che hanno vissuto ripetuti impianti non riusciti o aborti spontanei multipli, si potrebbe rilevare una maggiore concentrazione di cellule NK sia nel sangue sia nell'endometrio.


Plasmacellule: cellule immunitarie come prova di endometrite.
In altri casi, invece, è un'infiammazione cronica dell'endometrio (endometrite) a essere responsabile del rifiuto dell'embrione. Alcuni studi, infatti, suggeriscono che nel 10-20% delle donne con ripetuto mancato impianto o aborti multipli è presente un'endometrite.
Le plasmacellule sono prodotte dai linfociti B non appena il sistema immunitario segnala la presenza di cellule estranee.

Le plasmacellule producono anticorpi che combattono gli agenti patogeni e altri invasori. Le infezioni e le malattie croniche, compresa l'infiammazione cronica dell'endometrio (endometrite), possono essere rilevate dall'aumento della concentrazione di plasmacellule nel sangue.

Esame immunologico nella clinica Sterignost.
Se una paziente ha già subito diversi tentativi di impianto non riusciti, o in caso di ripetuti aborti spontanei senza altre cause evidenti, si consiglia lo svolgimento di un esame immunologico. Si tratta di prelevare un pezzo di mucosa uterina tra il 19° e il 21° giorno del ciclo, e quindi di esaminarlo in un laboratorio specializzato al fine di rilevare la concentrazione di cellule NK e plasmacellule. In base all'esito delle analisi, i nostri medici consiglieranno poi un percorso di trattamento individuale per sostenere al meglio il vostro desiderio di diventare genitori.

Il test ERA permette di determinare con precisione la cosiddetta "finestra d'impianto", ovvero l'esame genetico della mucosa uterina permette di determinare la sua ricettività.

Test ERA.
Il test di ricettività endometriale ERA (Endometrial Receptivity Array) permette di determinare la finestra d'impianto, ovvero indica il momento migliore per il trasferimento degli embrioni.

Creare una nuova vita richiede una programmazione rigorosa e, poiché l'embrione può impiantarsi con successo nel rivestimento uterino (endometrio) solo durante un breve periodo di tempo, in caso di inseminazione artificiale è consigliabile trasferire gli embrioni prodotti in vitro nel momento ideale.
Grazie al test ERA è possibile determinare con precisione la cosiddetta finestra di impianto, ovvero l'esame genetico dell'endometrio permette di valutarne la "ricettività". Presso la clinica Sterignost è possibile eseguire il test ERA: i nostri esperti saranno lieti di fornirvi dei consigli personalizzati, valutando in base alla vostra diagnosi se questa procedura sia consigliabile per voi.

Test ERA: l'esame genetico dell'endometrio.
Durante il ciclo, la struttura dell'endometrio è determinata in gran parte dagli ormoni, e il momento esatto in cui l'endometrio è pronto per l'impianto dell'ovulo fecondato varia da donna a donna.

Il test ERA analizza 238 geni presenti nell'endometrio, e lo stato di questi geni fornisce informazioni sulla ricettività della mucosa il giorno dell'esame. In questo modo è possibile determinare con precisione il giorno del ciclo in cui l'endometrio è pronto per l'impianto o l'annidamento.

Come viene svolto il test ERA?

In quali casi è utile ricorrere al test ERA?
Presso la clinica Sterignost è possibile effettuare il test ERA, tuttavia non si tratta di un esame di routine, inoltre l'esame genetico in un laboratorio specializzato e la biopsia comportano impegno e costi. Per questi motivi, i nostri medici consigliano il test ERA principalmente alle donne che si sono già sottoposte a ripetuti trasferimenti embrionali senza successo, nonostante gli embrioni fossero buoni e la struttura della mucosa risultasse normale.

Naturalmente, durante una consulenza personalizzata saremo lieti di fornirvi ulteriori dettagli sul test ERA e sui suoi costi, sulla nostra esperienza al riguardo e sulle prospettive di successo per il vostro caso specifico.